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Pode 17, 2024

Há muitos juntos, mas todos estão sozinhos

Doença de Fabry: "Você fica louco como um paciente"

Helene Kolwe, de 48 anos, sempre teve uma boa sensação por seu corpo. Ela era uma atleta competitiva de longa data: estava pedalando até os 30 e poucos anos e mais tarde tornou-se instrutora de esqui de verão. Ficou ainda mais espantada quando percebeu em 2006 que, de repente, não era tão poderosa, que estava sempre tonta. Do nada, ela teve uma inflamação do pâncreas, mas sem a dor típica dessa doença.

Em algum momento seu pulso não parou depois do esporte. Seu coração batia como um louco, ofegando por ar. Ela foi ao internista que imaginou que poderiam ser os primeiros sinais da menopausa. "Em dezembro de 2008, eu de repente tombei enquanto treinava, como se alguém tivesse puxado o chão de baixo dos meus pés", diz Helene Kolwe. "Depois disso, não consegui mais erguer meus braços."

Helene Kolwe * passou muitos anos procurando o diagnóstico correto - ela tem um defeito genético.

É o começo de uma odisséia de um ano, encontrando uma resposta para a questão do que há de errado com ela. Em janeiro de 2009, uma hérnia de disco é diagnosticada, ela é operada - e está feliz: "Finalmente eu tive uma explicação para minhas reclamações". Mas na reabilitação, seus músculos de repente começaram a se contorcer em todo o corpo, um braço ainda estava completamente sem energia. Um médico amigável finalmente mediu a velocidade de condução de seus nervos. E de fato: Algo estava errado.

Ela fez uma consulta em um hospital universitário, ela teve que esperar três meses. "Quando finalmente me sentei na frente do neurologista, ele mal olhou para mim, folheando minha pasta cheia de documentos", diz Helene Kolwe. Ela contou a ele sobre sua falta de ar e arritmia cardíaca, que não pode ser controlada. "Depois de algumas frases, o médico preparou o diagnóstico: isso era psico-orgânico, tive ataques de pânico, fiquei sem palavras com raiva".

Mais frequentemente, ela espera meses para consultas, conhece médicos que já formaram uma opinião firme antes mesmo de falar com ela. De novo e de novo ela também encontrará impotência pura e será encaminhada. Mais uma vez ela estará em zero.

Em 2010, ela finalmente ajudou uma tomografia de ressonância magnética a uma primeira faixa: as imagens mostraram uma ampliação das artérias, que pressionam uma parte de seu cérebro. Quando Helene Kolwe é operada, o cirurgião descobre que a artéria se expandiu e girou e se transformou no tronco encefálico a uma distância de dez centímetros. Você não pode resolvê-los.

Depois de meses, ela recebe a mensagem: suspeita de doença de Fabry.

Enquanto isso, Helene Kolwe teve que desistir de seu trabalho como especialista em paliativos, ela não tem força para fazê-lo. Todo o seu corpo bate à noite, às vezes por horas. "Eu não vou deixar passar, eu sempre tive uma natureza de cavalo", diz ela. "Mas meu marido leva minha doença muito."

Através de uma associação de auto-ajuda, Helene Kolwe finalmente encontra uma especialista que cuida de seu caso junto com outros médicos. Depois de meses, ela recebe a mensagem via e-mail: suspeita de doença de Fabry, um distúrbio metabólico raro. Pode faltar um mensageiro que mantenha os vasos juntos, daí a proliferação no cérebro. No Morbus Fabry Center, em Münster, ela faz um teste genético; No final de 2012, ela finalmente tem o resultado.

Tem uma variedade que, por sua vez, ocorre apenas em cinco por cento de todos os pacientes com doença de Fabry. Entre os especialistas, no entanto, é discutido se esse defeito genético não poderia ser uma doença separada - ou se alguma vez causou doenças. Esse diagnóstico é tão vago quanto o que ela ouviu nos últimos anos. "Você fica louco como paciente", diz Helene Kolwe. "Você tem alguma coisa, mas você não tem." Não há terapia para eles de qualquer maneira; só a fisioterapia é boa para ela.

A pesquisa continua assim mesmo. A questão é, talvez outra condição possa causar seus sintomas. Helene Kolwe está cheia de esperança: desde então ela conhece um médico que está realmente interessado em seu caso. "Talvez ele possa juntar todas as faixas."

* Nome alterado pelo editor

Síndrome de Guillain-Barré: "Eu fui nocauteado de um dia para o outro"

O que Sibylle Voelker experimentou não é mais visível para ela. Pode-se apenas pensar em coisas pequenas, como que toda vez que ela boceja, seu olho esquerdo está se aproximando. Cinco anos atrás, a cantora de 43 anos ficou doente com uma doença do nervo inflamatório muito rara, cuja causa exata é desconhecida, mas que pode ser causada por um resfriado comum, ou uma vacina ou infecção gastrointestinal - e todos nós pode conhecer.

Durante três semanas, ela estava em tratamento intensivo; seu antigo poder ainda não se recuperou completamente. "Começou nos dias de Natal com uma sensação de formigamento nos meus pés e mãos, e meus pés ficaram frios nas minhas pernas", diz Sybille Voelker. "Eu pensei que tinha a ver com o estresse das férias e meu sistema imunológico enfraquecido". Naquela época, ela tinha um bebê de cinco meses e uma filha de três anos que estava constantemente levando para casa algumas infecções do jardim de infância.

Sibylle Voelker ficou doente com uma condição nervosa rara - provavelmente devido a uma infecção.

Em poucos dias sua condição piorou, a paralisia ocorreu. "Eu não podia mais andar, apenas rastejar, e não podia mais amamentar meu bebê", diz ela. Seu marido a levou para a sala de emergência. E ela teve sorte.

Porque, estatisticamente, apenas uma ou duas pessoas por ano sofrem de 100.000 pessoas, os médicos rapidamente diagnosticaram o que tinham: síndrome de Guillain-Barré. Uma doença na qual a camada protetora dos nervos é atacada e destruída pelo próprio sistema imunológico do corpo. Como os músculos respiratórios também podem ser afetados pela paralisia, Sibylle Voelker é levada para a unidade de terapia intensiva. Poucas horas depois, metade do rosto estava paralisado, ela só conseguia rir. "Eu fui eliminado do dia a dia", diz ela.

Durante três semanas ela não vai mais ver suas filhas, ela está com muita dor ao longo da medula espinhal e mal consegue dormir. Tem que ser virado a cada meia hora. Paciência é a palavra mágica, os médicos dizem a ela constantemente. Mas as drogas ajudam ela. E com dificuldade, ela começa a andar novamente: na reabilitação, ela se esforça de uma cadeira de rodas para um andador e bengalas.

Passei quase um ano e meio no sofá.

Quando ela chega em casa da clínica depois de quase três meses, ela ainda não tem força. "Passei quase um ano e meio deitado no sofá", diz Sibylle Voelker. "Eu sempre fui uma pessoa tão ativa." No começo ela dorme doze horas por dia. Uma casa a ajuda no começo, mas acima de tudo ajuda seus amigos, parentes e seu marido.

Embora a maioria dos pacientes com SGB se recupere gradualmente, paralisia e estresse emocional podem ser deixados para trás. Sibylle Voelker teve sorte. Sua doença se curou, também porque o diagnóstico foi feito tão cedo, ela foi informada. E ainda assim ela teve que mudar sua vida, cancelando muito do que sempre fazia. À noite, sua bateria está vazia, ela começa a gaguejar hoje ou sente uma sensação de formigamento em seus pés quando está estressada.

Sempre no Natal, as lembranças, os medos voltam, eles podem ser jogados fora da pista novamente. Até mesmo a filha mais velha não superou a experiência por muito tempo. Mas Sibylle Voelker sabe: "Basicamente, posso ser grato por estar de volta tão bem na vida".

Síndrome de Ullrich-Turner: "Eu levo uma vida normal"

Se você perguntar a Inge Feiner, 40, se ela sente que está doente, ela tem que pensar por um momento. Não, ela diz então. "É apenas uma pequena peculiaridade." Para seu trabalho como contadora, esse recurso não tem significado, diz ela. Seu empregador não sabe disso. Inge Feiner é um pouco menor do que outras pessoas, 147 centímetros, seu tecido é menos firme, seu corpo produz muito fluido linfático, por isso deve regularmente para a drenagem linfática e por causa dos muitos pontos de fígado para inspeção ao dermatologista. Os valores de fígado e rim podem ser testados regularmente. "Eu tenho mais alguns corredores de médico", diz ela, "mas de outra forma uma vida normal". Ela não quer um cartão de deficiência, como outras vítimas o têm.

Inge Feiner * tem um distúrbio cromossômico raro.

Obviamente, a especialidade de Inge Feiner não é. É uma peculiaridade de seus cromossomos. Em vez de dois cromossomos X, tem apenas um X em algumas células e em outros também partes de um Y - causado por um capricho da natureza. A síndrome de Ullrich-Turner é o distúrbio cromossômico mais comum em embriões femininos. 98 por cento morrem cedo no útero.

Algumas das mulheres grávidas decidem fazer um aborto quando recebem o diagnóstico. Estima-se que apenas uma das 2.500 meninas com síndrome de Turner nasce. Quão fortemente esta síndrome é pronunciada é diferente para todos. A maioria dos pacientes tem ovários não desenvolvidos e um risco maior de doenças da tireóide e do coração, bem como diabetes. No entanto, sua expectativa de vida é estatisticamente baixa na melhor das hipóteses.

Os outros amadureceram e percebi que sou diferente

Inge Feiner sempre foi um dos menores quando criança. Mas desde que seus pais não são grandes, ninguém se perguntou. Aos 15 anos, a regra ainda estava esperando, o médico consultado aconselhou paciência. "Os outros ficaram mais maduros e percebi que sou diferente", diz Inge Feiner. Quando ela tinha 18 anos, um teste genético deu-lhe clareza. "Para mim, um mundo entrou em colapso", diz ela."Eu já queria ter filhos uma vez." Sua mãe a abraçou, mas há pouca conversa em casa sobre o diagnóstico.

O médico lhe prescreve os hormônios que seu corpo não produz, em um ano ela passa pela puberdade. Ela tem que engolir um comprimido por dia até a menopausa. Ela se apaixona, lidera relacionamentos, se casa. Com o marido, ela planeja a adoção de um filho, mas quando o casamento falha, ela desiste do sonho com o coração pesado. O que os fortalece são mulheres de um grupo de autoajuda. Ela está feliz com isso. "Eu nunca teria conhecido esses amigos de outra forma."

* Nome alterado pelo editor

O que são doenças raras?

Uma doença é considerada rara se não mais de cinco em cada 10.000 pessoas na União Europeia forem afetadas. Estima-se que quatro milhões de pessoas na Alemanha vivam com uma doença rara. Em sua totalidade, os raros são tão comuns quanto uma das principais doenças comuns.

7.000 a 8.000 doenças são classificadas como raras. Eles geralmente têm muito pouco em comum: doenças metabólicas e reumáticas muito específicas caem, assim como lesões por queimaduras e câncer em crianças. A maioria dessas doenças é crônica, muitas vezes grave e associada à expectativa de vida limitada. Cerca de 80 por cento são geneticamente determinados.

Um dos maiores problemas para os doentes é encontrar médicos que estejam familiarizados com a sua condição. Em média, o diagnóstico é feito após sete anos. Medicamentos, se houver, muitas vezes não são aprovados para esses casos específicos.

Recentemente, o Governo Federal, a Aliança de Doenças Raras Crônicas (ACHSE e.V.) - um consórcio de 120 organizações de pacientes - e mais 25 parceiros de aliança elaboraram um Plano Nacional de Ação. Descreve 52 medidas destinadas a melhorar o atendimento de pessoas com doenças raras. Um objetivo, por exemplo, é tornar os centros especializados e as opções de tratamento qualificado transparentes e acessíveis. Por exemplo, um novo portal de informações será criado.

Para a maioria dos sofredores, não há cura. "Mas é crucial para ela obter um diagnóstico", diz Dr. Christine Mundlos, que trabalha como médica para o AXIS. "O diagnóstico cria clareza e promove a aceitação da pessoa em questão e do seu ambiente social". Aqueles que têm um diagnóstico podem ativamente tirar suas vidas em suas próprias mãos, procurar especialistas e possíveis terapias, conversar com outras pessoas afetadas - e sentir-se um pouco menos sozinhos.

A ajuda e a informação também são fornecidas pela Orphanet, uma base de dados de doenças raras, que inclui informações sobre medicamentos, projetos de pesquisa, estudos, orientações, organizações de autoajuda e profissionais.